遺傳性腎病綜合征指由于腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關(guān)基因突變所致的腎病綜合征。此類疾病可累及腎單位的各部分而致腎小球疾病、腎小管功能不良、腎實質(zhì)結(jié)構(gòu)異常（如囊性疾病、先天畸形）等。據(jù)統(tǒng)計在全部腎臟疾病中約10-15%可能因遺傳因素所致。遺傳性腎病嚴重影響患者的生活質(zhì)量，甚至威脅生命。目前在我國普遍存在認知率低、漏診率高、誤治率高等問題?；驒z測從分子水平檢測引起遺傳性疾病的突變基因，利用基因檢測技術(shù)對其診斷、治療以及風險預測具有重大意義。

 

      一旦被診斷出遺傳性腎病，應(yīng)在家族內(nèi)積極進行篩查，以早期發(fā)現(xiàn)其他的患者進行早期干預。為預防或是避免該病的再發(fā)生，可進行產(chǎn)前診斷。

       檢測內(nèi)容：706種遺傳性腎病

       檢測周期：25-35個工作日

       

單位介紹

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  晶能生物技術(shù)（上海）有限公司（簡稱“晶能生物”）成立于2010年2月。自成立以來，高速發(fā)展，成為中國生物技術(shù)服務(wù)行業(yè)領(lǐng)先地位的公司。

  晶能生物專注生命科學領(lǐng)域生物技術(shù)服務(wù)，抓住中國生命科學市場的快速成長和中國健康產(chǎn)業(yè)的巨大機遇，形成了以技術(shù)服務(wù)、產(chǎn)品研發(fā)為核心，同時涉足生物醫(yī)藥，生命科學，臨床疾病、人類健康等領(lǐng)域，在市場營銷、產(chǎn)品研發(fā)、銷售渠道、專業(yè)服務(wù)、人才建設(shè)等方面形成競爭優(yōu)勢的中國知名企業(yè)。

  晶能生物注重產(chǎn)品研發(fā)，擁有企業(yè)技術(shù)服務(wù)中心，擁有雄厚的科研力量，先進的儀器設(shè)備，完善的服務(wù)體系，擁有一支充滿激情、熱愛生物技術(shù)服務(wù)的團隊。已建立了BioNano單分子光學圖譜平臺、Illumina Hiseq2500和Hiseq3000高通量測序平臺、Illumina Miseq個人基因組分析平臺、Illumina iScan基因芯片平臺、Illumina ECO Real-Time PCR平臺、Sequenom 質(zhì)譜平臺等。在中國，晶能生物已取得高通量測序，基因芯片等市場的競爭優(yōu)勢，已成為這個行業(yè)的領(lǐng)先者。公司技術(shù)平臺在獲得廣大客戶青睞，相信晶能生物技術(shù)有限公司高端的現(xiàn)代化儀器設(shè)備、多項成熟完善的技術(shù)平臺、高素質(zhì)的技術(shù)團隊、國際水平的商業(yè)化服務(wù)流程、積極進取的經(jīng)營理念，能夠為廣大客戶提供持續(xù)、高效和穩(wěn)定的技術(shù)支持和服務(wù)。

  晶能生物奉行專業(yè)服務(wù)、共享快樂、共同成長、持續(xù)發(fā)展的原則，始終懷著感恩的心態(tài)，努力做一個讓社會、客戶、員工和股東滿意的企業(yè)，并成為提供技術(shù)服務(wù)和健康產(chǎn)品的領(lǐng)導性公司。

  
  

  

  

  
  

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